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作者:王靜敏 來源: 發布時間:2021-6-1 16:34:40
聊聊智力障礙/發育遲緩那些事

   智力障礙/發育遲緩(Intellectual Disability / Developmental Delay, ID/DD)是一種嚴重危害兒童身心健康的疾病,指的是各種原因導致的生長發育過程中(18歲以前)出現速度放慢或者順序異常等的現象。

   發育遲緩(DD)通常指的是5歲以下的兒童,是用發育商(DQ)來進行評估,當有兩個或兩個以上的發育能區顯著落后于同齡兒時,就被稱為發育遲緩;如果5個能區均處于發育落后的階段,則稱為全面發育遲緩。

   據文獻報道,發育遲緩在普通人群中的發病率約為3%~5%,因此發育遲緩是一種非常常見的現象。

   智力障礙(ID)指的是5歲以上兒童的智力功能和社會適應能力存在明顯障礙,通常用智商(IQ)來進行評估,目前智力障礙在普通人群中的發生率在1%左右。智力障礙不僅給患者造成終生痛苦,也給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔。

 

理性識別

 

   智力障礙/發育遲緩的診斷需要借助不同的評估量表。當兒童DQ<75分,就會被診斷為發育遲緩;而當兒童IQ<70分時,則會被診斷為智力障礙。

   除了評估分值的判斷,認知障礙、適應能力受損、面部多發畸形或其他原發性畸形、體格發育異常、行為異常等都是智力障礙/發育遲緩的臨床表現。

   此外,大腦髓鞘的發育程度也是極其重要的一個臨床表現。在人類的生長發育過程中,髓鞘也是在逐漸發育的,髓鞘的發育實際上是與運動正常發育里程碑相輔相成的。新生兒時髓鞘剛剛開始發育,直到2歲時髓鞘已發育到與成人相近,但仍處于持續發育中。人們常說的“三翻六坐七滾八爬周會走”正是與髓鞘的發育密切相關的,所以在判斷發育遲緩時,運動發育的遲緩是極其重要的一個方面。

   當前,臨床上診斷的發育遲緩比較廣泛,包括單純智力發育遲緩、單純運動發育遲緩、單純語言發育遲緩、單純心理發育遲緩和單純體格(生長)發育遲緩等。

   那么,究竟如何來識別孩子是患智力障礙還是發育遲緩呢?一般而言有兩種途徑。

   一種是通過醫生發現。通常,當孩子出生以后,都會到兒保進行保健,兒保的醫生會發現孩子的落后情況,這是最常見的。其次就是兒科醫生在診斷孩子其他疾病時也會發現其發育落后的情況。

   另一種是家長通過比較進行識別。比如家中有其他孩子,或將孩子與同齡兒進行比較,從而發現孩子發育落后的情況。

   一旦發現孩子存在發育落后的情況,必須通過不同的測試量表進行判斷。目前,常用的測試量表有丹佛智力發育篩查法(DDST)、蓋澤爾(Gesell)發育量表、斯坦福—比納量表、韋氏智力量表以及我國常用的嬰兒——初中學生社會生活能力量表。通過測試量表的詳細診斷,可以判斷發育落后的具體程度。

 

高度重視發育評估

 

   有人或許會產生這樣的疑問:為什么要對孩子進行發育評估?

   事實上,發育評估是分不同等級的,包括邊緣、輕度、中度、重度、極重度。不同級別對應不同的教育分類,比如處于邊緣水平的孩子,可能只是學習低下,但其社會、生活等方面并不會產生太大的影響;處于輕度和中度水平的孩子,則屬于可教育、可訓練的,這是需要我們密切關注并采取積極措施去改變的一大類,以便讓這些孩子變得越來越好,甚至完全正常,這將對社會和家庭產生極大的幫助。而對于重度和極重度的孩子來說,通過康復訓練,可能會延長其身體機能,但基本不可能恢復到正常孩子的水平。

   所以,對于智力障礙/發育遲緩的孩子來說,發育評估非常重要,必須要高度重視。

   一旦孩子被診斷出智力障礙/發育遲緩,就需要醫生進行病因學診斷。換句話說,要判斷該病究竟是遺傳性的還是非遺傳性的。

   這首先需要進行臨床診斷。醫生會詢問孩子相關情況,以收集臨床資料;其次,要進行遺傳學診斷,做遺傳學檢測并對其結果進行解讀。

   總的來說,引起智力障礙/發育遲緩的病因有兩大因素:遺傳因素和非遺傳因素。其中,非遺傳因素在智力障礙/發育遲緩的患者中占20%,這主要是由于出生前、圍產期、出生后出現的各種情況引起的腦損傷、功能改變等。非遺傳因素引起的最常見的一大類病就是腦性癱瘓。

   遺傳因素在智力障礙/發育遲緩的患者中占50%。通常來說,只有生殖細胞/受精卵遺傳物質結構/功能改變導致的疾病才能稱為遺傳病。

   為此,對智力障礙/發育遲緩進行病因學診斷要經歷以下步驟:首先要對患者做測試量表,判斷其是什么程度的智力障礙/發育遲緩,然后再進行生化、代謝、影像方面的檢查,是病因學診斷中最基本的檢查,生化代謝檢測結果異?梢悦鞔_一些代謝相關的疾病,影像學如頭顱核磁的檢測可以對腦發育進行評估以及腦發育結構異常進行判斷,為明確病因提供有力的證據。通過這兩步做出臨床診斷。隨后便要進行遺傳學診斷,分染色體水平和單基因水平兩個方面的診斷。

   染色體拷貝數變異(copy number viaratio,CNV)方法目前常用的如染色體核型分析可以檢出大于5Mb的染色體片段的缺失或者重復,染色體芯片比較基因組雜交(comparative genomic hybridization,CGH)方法可以檢測大片段CNV以及應用多重連接探針擴增技術(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)與甲基化特異性MLPA(methylation-specify MLPA,MS-MLPA)可以檢測30~48個核苷酸序列拷貝數的改變,CNV致病大約占智力障礙/發育遲緩的20%左右。

   單基因水平檢測包括DNA測序如一代、二代測序,范圍從單個基因到全外顯子組以及全基因組檢測,特別是近年基于家系全外顯子組測序的應用使得智力障礙/發育遲緩遺傳學病因的確診得到了明顯提高,大約占30%左右。

 

科學治療與精準干預

 

   事實上,絕大多數智力障礙/發育遲緩的患者尚不能獲得針對病因的治療。

   就目前而言,康復訓練是智力障礙/發育遲緩患者最重要的治療手段,康復訓練越早開始,效果越好。由于康復訓練是不脫離家庭生活的康復訓練,為了讓患者家長進一步了解掌握康復訓練的基本知識,增強康復意識,患者家庭需要與康復師進行多方面的協作,以便患者得到及時、有效的康復訓練。

   我曾接待過的一位患者,在2歲8個月的時候來醫院進行發育評估,結果顯示,其適應性、大運動、精細動作、個人社交這四個能區都正常,只有語言能區的評估落后,屬于中度發育遲緩。后來,這名患者經過將近一年的康復訓練之后,在3歲7個月時再次來醫院進行發育評估,此時其語言能區的評估已從之前的53分漲到85分,取得了很好的效果。因此,對于輕中度的孩子來說,康復訓練極其重要,必須要進行及時的康復訓練,以便讓他們恢復得更好。

   此外,強調運動對患者大腦發育有積極作用的“體醫融合”、腸道菌群調控、心理情緒、音樂等在智力障礙/發育遲緩患者的治療中也具有良好的效果。

   總之,對于智力障礙/發育遲緩患者治療而言,需要綜合多種方式進行。在這方面,北京大學第一醫院兒科具有豐富的經驗。早在2006年9月12日,北京大學第一醫院兒科教授吳希如親自組織召開的智力低下/孤獨癥診治、康復與特殊教育等于一體的多學科參與的研討會開創了多學科合作干預的模式,為北京大學第一醫院兒科在智力障礙/發育遲緩方面的診治、研究與體系建設奠定了基礎與范本。

 

合理預防

 

   由于智力障礙/發育遲緩的病因分為遺傳因素和非遺傳因素,因此在預防時也要從這兩方面入手,進行合理預防。

   對于非遺傳因素的預防,需要重視孕前中后保健,比如添加葉酸、按時產檢、產前診斷等;出生預防,如耳聾篩查、代謝病的篩查、兒童保健等。對于遺傳性因素的預防,則需要進行遺傳病篩查、遺傳病登記和隨訪、遺傳咨詢、產前診斷。

   遺傳性因素的預防至關重要,對于基因診斷明確的孩子可以進行遺傳咨詢,驗證后方可進行產前診斷。

   所謂遺傳咨詢,是指遺傳病患者及家屬可以向臨床醫生或遺傳學工作者咨詢所有與遺傳病相關的問題。比如對病因、遺傳方式、診斷、治療、預后和復發風險等給予科學答復;提出建議或指導性意見,以供詢問者參考?傊,遺傳咨詢是預防遺傳病和提倡優生的重要措施之一。

   在遺傳咨詢的基礎上,妊娠早、中期應用影像學和遺傳學技術對胎兒進行宮內診斷,了解胎兒狀態,是否罹患致殘、致死性出生缺陷或遺傳病,以降低出生缺陷生育風險,這便是產前診斷。

   產前診斷分為細胞學診斷和分子診斷。細胞學診斷不是點對點,一對一的,比如做唐氏篩查時顯示高風險,就可以做染色體核型等進行細胞學診斷,看是否存在21三體、18三體、13三體等染色體異常。

   分子診斷,也是我們通常所說的基因診斷,這是點對點,一對一的,通過分子診斷只能確定胎兒是否獲得與先證者一樣的基因型,并不能確保胎兒沒有其他異常。值得注意的是,單基因遺傳病的產前分子診斷具有更強的針對性。

   綜上,對于智力障礙/發育遲緩而言,必須要做到“三早”——早期發現、早期診斷、早期干預,即用篩查體系做到早期發現,用病因學診斷流程作出早期診斷,以便能做到早期干預,這樣才能讓孩子變得越來越好。

   最后,我想分享一位家長關于發育遲緩的心路歷程:“我的孩子發育遲緩,他就像一個小蝸牛一樣,我拉著小蝸牛的手去散步,看到了不同的風景。”我也希望全社會對由腦發育障礙導致疾病的一大類孩子能給予更多的關愛,讓他們在欣賞不同風景的同時慢慢長大!

(作者系北京大學第一醫院兒科教授,記者倪偉波整理)

 

《科學新聞》 (科學新聞2021年4月刊 健康)
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